我现在怀孕15+5天了,本来准备做唐筛,结果预约的时候,医院说我的年龄到35周岁,做唐筛结果也是高危,医生建议我直接去做无创DNA,或者羊水穿刺,我很忐忑,查了资料说如果无创做了显示高危,还是要做穿刺,但是穿刺风险很高,不知道该怎么样办?想问下我这个到底该做无创还是羊穿呢?
中期唐筛出现21三体高风险是需要进行羊水穿刺的诊断的,只有临界风险的情况才可进行无创dna的检查,虽然羊水穿刺有一定的风险危害性,但在必要的情况下,比起胎儿感染,那么此项检查才是最重要的,但如果是在不想选择羊穿,那么也可以进行无创dna,但如果无创dna检查也是高风险,后期还是需要进行羊穿的。
但唐筛的准确率本身不高,也会出现检查有误的情况,但无论是唐筛还是无创也都属于是筛查,并不是确诊,筛查主要是看胎儿是否有患染色体疾病或是畸形缺陷等情况,如果在羊穿中确诊,就需要进行引产,因为出现这些情况是治疗不好的。
羊水穿刺的检查时间通常是在18-24之间,无创的检查是12-22,鉴于你现在高风险的情况最好是进行羊穿来诊断下,虽然羊穿可能会出现流产感染的可能,但只要你身体健康,年龄低于35周岁,基本是不会出现状况的。
反而有家族遗传病史,胎儿出生异常史和高龄等情况做羊穿有风险的概率会高些,无创dna检查的价格通常是在2000元左右,而羊水穿刺的价格是在3000元左右,所以你现在这种情况,如果是先做无创,有异常的话还要做羊穿,所花销的非常就大了,何不直接做一个准确性最高的羊穿来检查问题呢?根据你的描述目前唐筛的结果是中度风险,虽然NT是正常的范围,但是抽血唐筛的结果是中风险,因此建议你是先做无创DNA的检查,在根据无创的结果来决定下一步的处理,而羊水穿刺的话首先是不建议做的,因为存在一定的风险。
一般出现唐氏筛查中风险或低风险,最好是先做无创DNA的检查,不要直接做羊水穿刺,无创DNA是通过抽取孕妇的血清,综合分析和判断胎儿的具体情况,羊水穿刺属于是有创的,直接抽取羊水判断,有可能会导致宫腔内感染,或者造成胎儿早产的可能。
如果在做唐氏筛查中高风险的时候,第一步先做无创DNA的检查,如果无创DNA确定没有问题,就没有必要再做羊水穿刺的检查,如果做无创DNA还属于是中或高风险,就有必要做羊水穿刺的检查,羊水穿刺检查才属于是最终的结果,因为无创DNA的准确几率只能够达到99%,并不是百分之百的绝对保障胎儿的安全。
羊水穿刺和无创DNA检查都是孕期筛查胎儿染色体畸形的方法,羊水穿刺的准确率更高,因为无创DNA是抽孕妇的血,从中筛选出胎儿的细胞成分,再进行基因检测,而羊水穿刺是刺抽取羊水找胎儿脱落细胞,相当于直接对胎儿的细胞进行染色体分析,但容易引起流产,所以在不严重的情况下一般是先建议做无创。NT检查主要看胎儿是否有畸形的情况,而NT正常的数值是在2.5mm一下,你如果是NT数值3mm,或者是在正常数值的基础上多3mm那么都属于是高危的情况,这时应该选择羊水穿刺来诊断胎儿是否畸形,而无创dna并不是不可以做,但此项检查也属于是筛查,对于高风险的情况是没必要做无创的。
无创dna一般是对于临界风险的情况就可以选择,还有高龄人群也可以直接选择做无创dna,但即便无创dna的准确性很高也没什么风险,但对于你NT检查为高风险的情况,就是多此一举,如果你做无创出现高风险,那么还是需要做羊水穿刺。
至于你这里描述到的孕16周复查NT的情况,其实没有这种说法,NT检查的意义就是在11周-13周+6天,18周的时候就可以做羊穿了,所以在做一次意义不是很大,你现在主要就是等待检查,如果胎儿未出现异常是低风险就可以选择继续妊娠,高风险就只能选择引产,毕竟染色体或胎儿畸形的情况是没办治疗的。