28岁,第一天,目前怀孕23周,刚做完系统B超,显示的胎儿三尖瓣少量反流、球拍状胎盘,胎盘无回声对孕期有什么影响或不良后果,目前已预约26周心脏B超,我孕中期的唐筛结果为高风险,NT结果正常,19周的时候B超超左侧脉络丛囊肿,结合系统B超的结果,我现在是否必须要做羊水穿刺?因为之前医生让做但孕期没够。
唐筛染色体是低风险,那么出现神经管畸形,后面做了四维彩超就可以排除神经管畸形的问题,四维结果显示左心室强回声光点的问题那么需要进一步的做无创dna或者羊水穿刺来诊断胎儿是否然感染,如果没感染仅单纯的心室强光,就不必担心。
唐氏筛查如果结果是在1/1000~1/270之间的中风险,都是通过之后中孕期的四维B超来作为进一步检查的,B超可以检查一些和染色体异常相关的「软指标」,这些软指标会增加染色体异常的一些似然比,当筛查结果的那个比例值乘以似然比超过1/270时,就建议羊穿;而如果B超检查没有软指标异常,那么就不用再进一步处理,不需要羊穿了,胎儿心室强光点就是超声软指标之一,所以,如果唐筛低风险就不用在意这个问题。
特别是出现异常情况时,一定要进一步的检查,对于怀孕24周的这一情况,那么出现心室强回声,可根据医生的指导进行检查,通常的话建议是做羊水穿刺,因为羊穿属于的确诊,而且无创只是属于筛查,再就是如果医生这边讲不需要检查什么,后期会自动消失,那么就不必太在意。
唐氏筛查的结果中,临界风险和高风险就需要通过无创DNA或者是羊水穿刺进一步的检查及确诊,一般高风险是需要听过羊水穿刺来诊断是否患唐氏儿,或者是有染色体疾病,而高风险做羊穿被确诊概率是1/50到1/70,虽然有被确诊的几率,但确实很小。
一般唐筛高风险预示胎儿存在先天性发育畸形的几率相对高,特别是针对一些高龄产妇,年龄大于35岁的产妇,通过羊水穿刺检测染色体能够进一步明确有无21三体综合症,先天性愚型,神经管缺陷,18三体综合症等疾病,如果自己是身体检查,没有疾病,并且也没有家住遗传病史也没有胎儿出生异常史,那即便是被筛查除高风险,被确诊的概率也是非常小的。
本身唐氏筛查就属于是粗筛,其准确率只有60%左右,对于染色体疾病低危人群来说做唐筛只要不出现异常,都是不需要进一步的检查,往往在有异常的情况下首选是通过无创dna检查,无创检查也属于是筛查,但准确性却有90%以上,比较适合高龄或者病史的人。
而羊水穿刺在检查染色体疾病或胎儿缺陷等症状时,准确率是能够达到99%的,一般是在18-24周的时候可以进行,羊穿也属于是有创性操作,虽然此项检查很多人都知道有一定的风险,但风险概率也是很小的,在必要的情况下也是需要进行此项检查。脉络丛囊肿通常没有症状并且是良性的,而且B超显示也不大,就随访观察就好,也不需要什么特殊的治疗,脉络膜囊肿和18三体综合征有点相关性,所以你可以根据你唐筛的结果看是否需要进行无创dna的检查,如果有异常在配合医生解决。
脉络丛囊肿是指于孕龄在14~24周胎儿发育中超声检查发现的侧脑室脉络丛散在的、直径≥3mm的小囊肿,90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失,仅少数呈进行性增大,检出脉络丛囊肿时应结合其他临床资料,进一步行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养,以除外18-三体、21-三体等染色体异常。
正常的胎儿也可以出现脉络丛囊肿,但大多26周后消退,如果26周后还不消退,而且是双侧的,孩子生后应该做颅脑的检查及脐血细胞的染色体检查。如果能够消失,就不会出现压迫和颅压增高,出生后的智力或其他方面也不会因“脉络丛囊肿”而受到影响。