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在浙大妇院,有一个地方叫生殖医学中心,这里是应用辅助生殖技术帮助不孕不育家庭实现他们获得自己后代之梦的地方。医院还有一个经常与基因打交道的地方——这就是“生殖遗传科”。他们工作的主要对手,叫做“遗传病”。寻找遗传缺陷的致病原因,就是破解遗传病的“钥匙”。
在过去的时间里,浙大妇院生殖遗传团队已经帮助过众多遗传病家庭拥有了健康的孩子。金帆教授团队用了近10年的时间,建立了遗传性出生缺陷防控体系,同步实现不孕不育治疗和遗传学缺陷防控。
在2019年浙江省科学技术奖励大会上,金帆教授主持的“辅助
生殖子代安全性评估及遗传缺陷阻断体系建立”项目,荣获2018年度浙江省科学技术进步奖二等奖。
“试管婴儿”技术安全吗?
金教授团队及其同事们还通过建立700个家系遗传突变筛查并建立家系特异的单基因病产前和PGD诊断技术,完成300例单基因病产前诊断,PGD检测染色体异常和单基因病878例,避免了近400个遗传病患儿出生。
①“试管婴儿”技术总体是安全的。
②推行单胚胎移植、不育病因治疗,有助改善试管婴儿出生儿的健康。
造福不孕不育
还能让检测时间提前至孕前
金教授指出,针对遗传性不孕或不孕伴遗传学异常夫妇,建议接受“第三代试管婴儿”——PGD治疗。
事实上,正因为“试管婴儿”技术,胚胎植入前遗传学诊断技术进行时可以获得多个胚胎,排除遗传病胚胎、携带者胚胎,选择正常胚胎移植,这样不仅可以防止遗传病发生,还可以终止遗传突变基因在家系中的传递。
胚胎植入前遗传学诊断技术还可以用于产前诊断不能做的工作。以“X连锁隐性遗传病”中的“血友病”为例,最常见遗传方式是女性携带者:儿子可能50%发病,女儿可能50%携带者。若是男性血友病患者,他的儿子都将是正常的,女儿都是携带者,通常临床表现正常。但这些女儿们将来结婚生育的男性后代还会有50%是血友病患者。
常规产检不能发现的遗传病,
怎么被科学家发现并“消灭”?
但是,人类基因组非常庞大,用单一技术检测并不全面。染色体、基因,比我们想象中的要复杂得多,常规产检并不能覆盖所有可能产生的遗传病。不知道致病原因,就没办法做针对性检查,所以寻找遗传缺陷的致病原因,就是破解遗传病的“密码”。
值得高兴的是,浙大妇院已经可以根据遗传病的不同类型,采用不同的“解密方案”。金帆介绍,遗传性出生缺陷防控体系的建立,包括遗传缺陷筛查、遗传病确诊、个体化单细胞遗传学分析技术建立、PGD遗传异常妊娠发生防止,同步实现不孕不育治疗和遗传学缺陷防控。
现场提问时间
为什么试管婴儿单胎妊娠才是最好的,水平最高的?
2003年的时候我国辅助生殖技术尚在起步阶段,为增加妊娠率,胚胎移植规定比较宽泛,一次移植可以二到三个。但现在的技术水平是显著提高了。对医生来说,控制单卵泡发育数量,获得高质量的卵子和胚胎、单胎妊娠才是最好的。
人是单胎动物,子宫环境是受限的,子宫里长一个胚胎和两个胚胎,生长空间和营养条件都是不同的。我们的研究显示,ART多胎妊娠,是早产及出生儿低出生体重发生率上升的主要原因,这也和胎儿的健康密切相关,多胎妊娠还可能增加母亲多种产科并发症的风险。所以建议降低胚胎移植数,以及移植前盆腔疾病治疗。另外,现在冷冻技术非常好,我们完全可以把好的胚胎冷冻起来,计划再孕时解冻移植,妊娠率与新鲜的一样高。因为此时不再需要用药打针促排卵、取卵手术和体外受精,所以费用不高,非常有利母胎健康。
有没有关于植入前遗传学诊断技术的案例,能把遗传病基因拦截,生下健康宝宝?
浙大妇院有一个案例,小夫妻通过植入前遗传学诊断技术,终结了结节硬化症的遗传命运。
小李有“结节硬化症”,来到浙大妇院做了相关基因检查,发现有突变的基因,它就是引起结节性硬化症的“罪魁祸首”。曾经两次自然怀孕,然而孕中期做羊水穿刺,结果均提示胎儿为携带基因突变的结节病患者,只能忍痛做了引产手术。
后来,浙大妇院医生建议他们做囊胚PGDNGS。浙大妇院生殖内分泌科专家通过个体化促排卵,成功获得了6个达到要求的囊胚,并通过PGD得到了一枚珍贵的、符合移植条件的胚胎。这枚胚胎之后就被移植进了小李的体内,小李怀孕后孕期检查的各项指标都正常,孕中期的羊水穿刺也没有发现异常,最终实现了健康宝宝出生的愿望。
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