唐氏综合征筛查筛查并不是任何时间都可以,而是需要在特定孕周期进行的,那唐氏综合征筛查时间是什么时候呢?针对这一问题,有喜网做了相关解答,下面我们就一起来看看该问题的答案。
唐氏综合征的危害涵盖范围广,包括体格发育、畸形、语言发育、特殊面容等,不仅仅对孩子的身心健康造成很大的伤害,也会对每个家庭带来附加伤害。
1特殊面容特殊面容是唐氏综合症的典型症状之一,与正常儿童相比,唐宝头颅比较小并且很圆,眼与眼之间的间距很宽,同时伴有外眼角上斜,鼻梁偏低等现象出现,更严重的舌头会伸向口外,流口水很多。特殊的面容会对孩子造成巨大的影响,对于家人来说伤害不言而喻。
2智力低下唐氏综合症患儿智商通常在25~50之间,远远低于同龄人,抽象思维能力受损最大。常表现说话晚,多有发音缺陷,口齿不清楚,说话声音嘶哑,严重影响与正常人进行沟通,走路晚,学习困难,喜欢模仿,对以后的生活和学习都会有影响。
孕妇可别忘了做唐氏筛查
3体格发育落后身高相对正常的儿童来说比较矮小,牙齿发育也比较慢,手指又粗又短手指运动不灵活,动作缓慢,比正常儿童发育要明显慢很多。
4畸形约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%,这将严重影响孩子的身体健康成长,带来很多不便使孩子无法正常生活。
5寿命唐氏患者的平均寿命只有16.2岁,50%的患儿在5岁前即死亡,只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁,主要原因是先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力降低的影响。
世界上最长寿的唐氏综合征患者是美国明尼苏达州的BertHolbrook,2012年去世,享年83岁;最长寿的唐氏综合征女患者是来自美国俄克拉荷马州的DollieGrissom,73岁。
Tips:
引起唐氏综合症的原因较多,其中高龄是重要因素,研究表明,母亲大于35岁,发病率明显上升。这也提醒女性们应该趁早生育,并做好唐氏筛查,以预防唐氏综合症的发生。
唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的,其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作,像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水,做检查时最好是空腹进行,而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。
据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,便可以计算出“唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。
一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法,但是想要确定胎儿是否是唐氏儿,一般采用的是羊水穿刺术。一般而言,在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。
只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状,想要完全确定胎儿是否为唐氏儿,一般都是采用羊膜腔穿刺罚,而羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),这个方法检测唐氏综合症的准确率100%,而且造成流产的可能性很低。
所谓克氏综合征其实是一种先天性睾丸发育不健全和染色体异常的病症,而且这种疾病只有在青春期开始之后才会体现出来异常,在此之前患者和正常人一样,然后在成年之后病情会越来越严重,会给混着的正常生活和生育能力造成影响,所以一定要在青春期开始就要尽量配合治疗。
唐筛是女性怀孕到一定时候,必须去医院做的检查项目。不少孕妇因为对唐筛不够重视,或者说根本不了解,等到想起来要去检查时,却发现唐筛的检查时间已经错过了。那么,唐筛什么时候检查呢?
唐筛的最佳检查时间段有两个,一个是妊娠11-14周之间,最佳的检查时间是11-12周;另外一个时间则是孕中期,在孕妇怀孕15-20周期间,可以进行唐筛检查,做唐筛的最佳时间是16-18周。
孕妇要切记这两个检查唐筛的最佳时间段,不能过早或过晚,否则会影响检查后的结果。糖果在检查的过程中,医生给的报告显示的是高危情况,孕妇还需要做羊水穿刺。
最后,孕妈们如果错过了检查唐筛的时间,后续是无法进行补检的。想要了解胎儿是否患有唐氏综合症,则需要进行羊膜穿刺检查了。